Moduł oferowany także w ramach programów studiów:
Informacje ogólne:
Nazwa:
Genetyka ogólna
Tok studiów:
2018/2019
Kod:
JFM-1-403-s
Wydział:
Fizyki i Informatyki Stosowanej
Poziom studiów:
Studia I stopnia
Specjalność:
-
Kierunek:
Fizyka Medyczna
Semestr:
4
Profil kształcenia:
Ogólnoakademicki (A)
Język wykładowy:
Polski
Forma i tryb studiów:
Stacjonarne
Strona www:
 
Osoba odpowiedzialna:
dr Macura Barbara (barbara.macura@uj.edu.pl)
Osoby prowadzące:
dr Macura Barbara (barbara.macura@uj.edu.pl)
Krótka charakterystyka modułu

-

Opis efektów kształcenia dla modułu zajęć
Kod EKM Student, który zaliczył moduł zajęć wie/umie/potrafi Powiązania z EKK Sposób weryfikacji efektów kształcenia (forma zaliczeń)
Wiedza
M_W001 Student posiada podstawową wiedzę z zakresu genetyki medycznej. Zna i rozumie prawa Mendla, a także pojęcia cyklu komórkowego, kodu genetycznego, kariotypu oraz dziedziczenia. FM1A_W04, FM1A_W08 Aktywność na zajęciach,
Egzamin,
Udział w dyskusji
M_W002 Student posiada wiedzę o podstawowych mutacjach genomu ludzkiego oraz wynikających z nich schorzeniach. FM1A_W02, FM1A_W08 Aktywność na zajęciach,
Egzamin,
Udział w dyskusji
Umiejętności
M_U001 Student potrafi przedstawić przebieg wybranego cyklu komórkowego, a także zastosować prawa Mendla do wybranego przykładu. FM1A_U04, FM1A_U08, FM1A_U01 Aktywność na zajęciach,
Egzamin,
Udział w dyskusji
M_U002 Student potrafi zdefiniować mutację genetyczną, dokonać ich podziału oraz na podstawie podanych cech przyporządkować schorzenie pacjenta odpowiedniemu zespołowi chorobowemu. FM1A_U01, FM1A_U02 Aktywność na zajęciach,
Egzamin,
Udział w dyskusji
Kompetencje społeczne
M_K001 Student ma świadomość związku pomiędzy prezentowaną wiedzą z zakresu genetyki, a życiem i zdrowiem pacjentów. FM1A_K01 Aktywność na zajęciach,
Udział w dyskusji
M_K002 Student angażuje się w dyskusję na zajęciach oraz potrafi dobrze formułować swoje argumenty używając poprawnej nomenklatury medycznej. FM1A_K01 Aktywność na zajęciach,
Udział w dyskusji
Matryca efektów kształcenia w odniesieniu do form zajęć
Kod EKM Student, który zaliczył moduł zajęć wie/umie/potrafi Forma zajęć
Wykład
Ćwicz. aud
Ćwicz. lab
Ćw. proj.
Konw.
Zaj. sem.
Zaj. prakt
Zaj. terenowe
Zaj. warsztatowe
Inne
E-learning
Wiedza
M_W001 Student posiada podstawową wiedzę z zakresu genetyki medycznej. Zna i rozumie prawa Mendla, a także pojęcia cyklu komórkowego, kodu genetycznego, kariotypu oraz dziedziczenia. + - - - - - - - - - -
M_W002 Student posiada wiedzę o podstawowych mutacjach genomu ludzkiego oraz wynikających z nich schorzeniach. + - - - - - - - - - -
Umiejętności
M_U001 Student potrafi przedstawić przebieg wybranego cyklu komórkowego, a także zastosować prawa Mendla do wybranego przykładu. + - - - - - - - - - -
M_U002 Student potrafi zdefiniować mutację genetyczną, dokonać ich podziału oraz na podstawie podanych cech przyporządkować schorzenie pacjenta odpowiedniemu zespołowi chorobowemu. + - - - - - - - - - -
Kompetencje społeczne
M_K001 Student ma świadomość związku pomiędzy prezentowaną wiedzą z zakresu genetyki, a życiem i zdrowiem pacjentów. + - - - - - - - - - -
M_K002 Student angażuje się w dyskusję na zajęciach oraz potrafi dobrze formułować swoje argumenty używając poprawnej nomenklatury medycznej. + - - - - - - - - - -
Treść modułu zajęć (program wykładów i pozostałych zajęć)
Wykład:

1. Podstawowe terminy genetyczne
2. Kwasy nukleinowe. Ekspresja genów.
3. Genom człowieka.
4. Typy zmienności organizmów. Mutacje. Czynniki mutagenne. Naprawa DNA.
5. Cykl życiowy komórki. Mitoza. Mejoza. Zaburzenia cyklu komórkowego.
6. Genetyka klasyczna. Prawa Mendla. Chromosomowa teoria dziedziczenia Morgana.
7. Współdziałanie genów. Pojęcia związane z chorobami genetycznymi.
8. Choroby wywołane mutacjami.
9. Choroby uwarunkowane wieloczynnikowo. Choroby niewywołane mutacjami (epigenetyczne).
10. Genetyka płci. Genom mitochondrialny.
11. Cytogenetyka klasyczna.
12. Molekularne metody analizy DNA.
13. Diagnostyka przedurodzeniowa. Badania przesiewowe. Poradnictwo genetyczne.
14. Genetyka nowotworów. Terapia genowa.
15. Komórki macierzyste. Farmakogenetyka. Nutrigenetyka.

Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS)
Forma aktywności studenta Obciążenie studenta
Sumaryczne obciążenie pracą studenta 60 godz
Punkty ECTS za moduł 2 ECTS
Udział w wykładach 45 godz
Samodzielne studiowanie tematyki zajęć 13 godz
Egzamin lub kolokwium zaliczeniowe 2 godz
Pozostałe informacje
Sposób obliczania oceny końcowej:

Ocena z egzaminu (E) obliczana jest na podstawie procentu uzyskanych z niego punktów.
Ocena końcowa (OK) jest równa ocenie z egzaminu (E):
OK = E

Wymagania wstępne i dodatkowe:
  • Znajomość podstaw biologii organizmów żywych
  • Znajomość podstaw histologii, biochemii i fizjologii człowieka
Zalecana literatura i pomoce naukowe:

1. M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde. Genetyka medyczna. red. B. Kałużewski. Elsevier Urban & Partner, Wrocław, 2014.
2. E.S. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith. Genetyka medyczna. red. A. Latos-Bieleńska. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2013.
3. G. Drewa, T. Ferenc. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław, 2011.

Publikacje naukowe osób prowadzących zajęcia związane z tematyką modułu:

Nie podano dodatkowych publikacji

Informacje dodatkowe:

Brak